В Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Геномный анализ будет проводить компания Parseq Lab. Новое оборудование позволит обследовать младенцев на базе Медико-генетического диагностического центра уже в феврале 2015 года, как сообщает издание «Лента.ру».
Как сообщает сайт компании, тяжелые наследственные заболевания можно будет выявить не только у новорожденных, но и у пар, планирующих беременность. В тестируемую панель включены анализы на муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. Ранняя диагностика этих заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.
Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома – NGS. Этот метод позволяет прочитывать последовательность ДНК на участке, интересующем врача. Отмечается, что метод позволяет анализировать до 48 пациентов одновременно.
В случае, если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны.
Комментарии (0)