Двухмесячному мальчику ввели препарат «Золгенсма». У ребенка выявили редкое генетическое заболевание вскоре после рождения.
«"Золгенсма" успешно применяется при лечении тяжелого генетического заболевания спинальной мышечной атрофии и вводится один раз в жизни. Препарат считается одним из самых дорогих препаратов в мире и закупается фондом «Круг добра», – сообщили в комздраве. Там отметили, что ребенок стал самым маленьким пациентом в городе, получившим данную терапию.
В ведомстве уточнили, что СМА связана с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями ге-на SMN1, который называют геном выживаемости мотонейронов. Препарат обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять.
Ранее стало известно, что с 2023 года в Петербурге будут проводить расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Детей начнут обследовать на 36 наследственных и врожденных патологий, тогда как ранее проверяли только на пять. Это поможет диагностировать заболевания на ранних стадиях.
Комментарии (0)