Ваш ребенок — будущий пианист-феномен Папоян или звезда хоккея Никишин? А вам не предопределено ли генетически оставить офис и заняться садоводством (реализовать давнюю любовь к цветам + предупредить наследственный остеохондроз)? Порой узнать, что записано ДНК, бывает не просто интересно, но и полезно. Директор по науке медико-генетического центра Genotek Александр Ракитько рассказал, что такое генетическое тестирование, как с его помощью предотвратить риск развития заболеваний и выявить выдающиеся способности.
Что такое генетическое тестирование?
Почти каждая клетка человека содержит ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту) — своего рода инструкцию для работы организма, которая передается нам от родителей. Люди отличаются по наличию в ней изменений, так называемых генетических вариантов, которые могут влиять на работу организма. С помощью тестирования специалисты «читают» текст, записанный в ДНК, и находят эти изменения.
Благодаря расшифровке можно узнать много полезного. Например, установить причину наследственного заболевания. Такие тесты чаще всего проводятся по назначению врача: они играют важную роль в постановке правильного диагноза и назначении лечения.
Помимо этого, есть анализ ДНК, который помогает узнать об индивидуальных рисках для здоровья, непереносимости продуктов питания и лекарств, склонности к дефициту витаминов. Существуют тесты-определители, из каких этносов были предки человека (даже можно найти тысячи родственников до 10-го поколения!). Наконец, есть исследования генетических вариантов, связанных с особенностями темперамента, склонностями к занятию спортом, творчеством, наукой etc.
Как генетические тесты могут быть использованы для профилактики заболеваний?
Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек кажутся универсальной формулой долголетия. Тем не менее, даже самый здоровый образ жизни не гарантирует защиту от всех рисков.
Тестирование помогает обнаружить предрасположенность к таким заболеваниям, как астма, сахарный диабет, гипертония, инфаркта миокарда, шизофрения. Кроме того, оно позволяет определить вероятность возникновения онкологических заболеваний.
Конечно, сложно работать на предупреждение всех проблем одновременно. Но, найдя «опасные» изменения генов, можно заранее начать профилактику и лечение (когда это наиболее эффективно и менее затратно!), тех заболеваний, возникновение которых наиболее вероятно.
К примеру, по оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, от сердечно-сосудистых патологий (одной из главных причин смертности на планете!) ежегодно умирает более 17,5 миллионов человек, и по некоторым данным эта цифра может увеличиться к 2030 году до 23 миллионов! В развитии этих болезней значительную роль играет ДНК, унаследованная от родителей. Поэтому важно как можно раньше пройти генетическое тестирование, которое не только идентифицирует потенциальные проблемы, но и поможет врачу подобрать оптимальные меры для их предотвращения.
Для многих болезней существуют разработанные врачами гайдлайны по снижению риска их возникновения. Так, некоторым людям потребуется скорректировать план питания или образ жизни, а другим необходимо следить за определенными показателями или пройти дополнительные обследования.
Правда, что у гениев ДНК особенная?
Существуют исследования, которые демонстрируют взаимосвязь между ДНК человека и выдающимися способностями. Например, известны генетические варианты, связанные с музыкальным слухом, математическим мышлением и экстремально высоким уровнем IQ. Однако, сами по себе определенные генетические варианты не гарантируют наличие перечисленных качеств.
Александр Ракитько
директор по науке медико-генетического центра Genotek
«Согласно последним научным данным, многие спортивные успехи обусловлены, в том числе, генетикой. Например, сила и выносливость человека на 50-60% определяются генами. ДНК-тест может выявить генетические варианты, благодаря которым кровь человека лучше переносит кислород, что делает его более стойким и неутомимым. Такой человек может быть гораздо более успешен в видах спорта, требующих высокой выдержки (гребля, плавание, марафонский бег, биатлон). Потому информация о физических особенностях полезна при выборе спортивной секции для ребенка: ему будет проще развивать те способности, которые уже заложены в ДНК»
Как подготовиться и сдать тест?
Условно весь процесс можно разделить на три основных этапа:
- Сбор биоматериала;
- Расшифровка генома;
- Биоинформатический и статистический анализ данных.
Для прохождения генетического теста не требуется подготовка. Однако, за 30 минут перед сбором слюны не рекомендуется есть, пить, курить и жевать резинку. После того как вы поместили свой биоматериал в специальный контейнер, его забирает курьер и передает в лабораторию. Команда генетиков выделяет из образца ДНК и анализирует ее последовательность. Это колоссальный длины текст, написанный с помощью всего четырех «букв» ― химических соединений. После этого алгоритмы обрабатывают полученные данные, и конечный результат человек получает в личный кабинет в интерактивном виде (в зависимости от вида тест-программы в него могут входить все или некоторые позиции из списка):
- этнический состав в процентах;
- риски заболеваний;
- генетические особенности, связанные с питанием, метаболизмом нутриентов и лекарственных веществ;
- предрасположенности к спорту и таланты.
Затем можно проконсультироваться с врачом и задать вопросы по ДНК-тесту.
Всем ли можно делать генетические тесты?
Да, противопоказаний у анализа нет. Однако стоит учесть, что у маленьких детей бывает трудно собрать необходимое количество слюны.
Редакция напоминает, что медицинские услуги имеют противопоказания. Только консультация специалиста дает представление об услуге и необходимости ее получения.
Комментарии (0)